Ellentétben egyes szembetegségekkel, a MD ivari, X kromoszómához kötődő betegség. Tünetei, öröklődésmenete szempontjából párhuzamba állítható az emberek Duchanne-féle izomsorvadásával.
A beteg kutyák esetében az izomban a disztrofin termelődés zavart szenved. Ennek hiányában az izmok sorvadása fokozatos, először a végtagizmok, elsősorban a láb izomzata érintett, majd a sorvadás a törzs izmaira, később a szívizomra is átterjed. Humán esetekben többször írnak le értelmi fejlődési zavart, ez valószínűleg kutyáknál is megvan, csak kevésbé szembeötlő. Általában a beteg kanok 1-2 éves korig elhullanak a szív- és légzőizmok elégtelensége miatt. Tünetek már 6 hetes kortól jelentkezhetnek, járási, nyelési zavarokban.
Az öröklődésmenete sajnos nem egyszerű, és nem is fekete-fehér. Értelem szerűen az egészséges kan-szuka párosításból beteg kutya nem lehet. (illetve ez se teljesen igaz, lehetnek egyedi pontmutációk a DNS-ben, de ezeket kiszűrni, megelőzni nem tudjuk) A hordozók esetében már érdekesebb a történet. A hibás gén az X kromoszómán található. Kanok esetében az ivari kromoszóma X – Y, tehát csak egy X van. Így ha az anyjuktól hibás X-et kapnak, betegek lesznek – hordozókról nem beszélhetünk. Általában ezen kutyáknál viszonylag korán látszódik már a betegség, és korai elhullással is jár. Egyes kutyáknál (és vérvonalaknál) viszont leírtak késői jelentkezést, valószínűleg valamelyik másik génhely enyhíti a tüneteket.
Szukák esetében beteg szukáról ritkán beszélnek, vélhetőek a korai halál miatt ők már nem kerülnek továbbtenyésztésre (esetleg még méhen belül felszívódnak ezen magzatok, erről információt még nem sikerült találnom) Ellenben a hordozó szukák is mutathatnak tüneteket, még ha enyhébben is. (A dóziskompenzáció miatt az egyik X kromoszóma inaktiválódik, és attól függően lesznek tünetek, hogy a beteg vagy egészséges X kerül elnyomásra)
Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő kannak (X*Y) egészséges szukától (XX) szuka kölyke születik, mindig továbbörökíti a megváltozott gént a szuka kölyköknek. Ez azért van, mert a kannak csak egy X kromoszómájuk van, és azt mindig továbbadják a szukáknak. Így egy érintett kan összes szuka kölyke hordozó lesz (X*X). Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő kannak (X*Y) kan kölyke születik, nem örökli édesapjától a megváltozott gént az X kromoszómán. Ez azért van, mert a kanok mindig az Y kromoszómájukat adják tovább kan kölyköknek (XY) (Lsd 1. kép, X*-gal jelölt a beteg gén: a kanok 100%-ig mentesek, míg a szukák 100%-a hordozó lesz.)
Amennyiben hordozó a szuka(X*X), egészséges a kan(XY), a kanok 50%-a beteg (X*Y), 50%-a egészséges (XY) lesz, míg a szukák 50%-a hordozó (X*X), 50% egészséges (XX). Attól függően, hogy az érintett kölyöknek a beteg, vagy a mentes X kromoszómát örökítik tovább az anyja. (Lsd 2. ábra) Ezért fontos hogy ha a kan egészséges is, szűrjük a szukákat!!! Ellentétben pl PRA-val, itt születhet beteg kölyök, még ha az egyik szülő teljesen mente is.
Beteg kan (X*Y) és hordozó szuka (X*Y) esetében a kanok 50%-a egészséges (XY), 50% beteg lesz (X*Y), a szukák 50%-a beteg (X*X*), 50%-a hordozó (X*X)
Dr. Krausz Dóra